脊髓肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。脊髓前角细胞运动神经元的变性导致近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,导致呼吸衰竭甚至死亡。通常情况下,孩子的父母都是携带者。那么脊髓性肌萎缩作为第三代试管婴儿可以避免吗?让我们一起去发现。
一、脊髓性肌营养不良症特点
脊髓性肌营养不良症是一种常染色体隐性遗传病,发病率为1/6000~1/10000。人群中每35-50人中就有1人是SMA基因携带者。如果夫妻双方都生过SMA孩子,生二胎的概率是25%,有无症状携带者的概率是50%,生正常孩子的概率是25%
二、脊髓性肌萎缩作为第三代试管婴儿可以避免吗?
如果经检查夫妻双方都是SMA基因携带者,有没有办法生下健康的孩子?第三代试管PGD技术使得脊髓性肌萎缩症不再遗传给下一代。脊髓性肌萎缩可以通过第三代试管婴儿技术来避免。PGS/PGD基因检测技术不仅可以检测所有染色体,还可以检测染色体上的基因,诊断胚胎是否携带突变基因,然后进行剔除,选择无SMA的胚胎进行移植,从而防止婴儿患上遗传性疾病,保护婴儿健康。
现在的试管婴儿技术从第一代常规试管婴儿技术到第二代试管婴儿单精子注射技术再到第三代试管婴儿基因检测技术,既能解决生育问题,又能实现优生优育。第三代试管婴儿技术可以避免染色体疾病和遗传性疾病,并继承父母的基因,因此可以帮助生下健康的宝宝。
三、如何预防SMA儿童脊髓性肌萎缩症
除了第三代试管婴儿技术,还有没有其他方法可以避免SMA孩子的出生?经过遗传咨询,可以筛查出SMA携带者。有家族史的人应该在结婚和怀孕前筛查SMA携带者。如果是携带者,可以筛查配偶的SMA携带者。如果双方都是携带者,可以选择不是SMA携带者的配偶。
第三代试管婴儿试管婴儿技术的研发和成熟,给遗传疾病患者带来了优生学福音,同时也将辅助生殖医学推向了一个新的高度,大大提高了试管婴儿的成功率。